Emofilia pediatrica: nasce in Puglia il primo sistema integrato in Europa destinato alla diagnostica per immagini a domicilio e al teleconsulto

Dalla Puglia il primo sistema integrato in Europa per la diagnostica per immagini a domicilio e il teleconsulto al servizio dei bambini emofilici. Diagnostica per immagini a domicilio e videoconsulto medico telematico: nasce dall’integrazione delle competenze di sei società IT pugliesi la prima soluzione tecnologica integrata per la sicurezza dei bambini affetti da emofilia, malattia rara di origine genetica dovuta a un difetto della coagulazione del sangue che colpisce in Italia circa 6.000 persone e nel mondo oltre 500.000.

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La sperimentazione clinica dell’innovativa tecnologia, condotta nell’ultimo anno nella Clinica pediatrica ‘Trambusti’ dell’Ospedale Giovanni XXIII di Bari su 15 bambini emofilici tra 3 e 10 anni, si è chiusa positivamente, validando i risultati diagnostici forniti da un prototipo di ecografo digitale portatile e confermando la perfetta trasmissione di dati e immagini attraverso una piattaforma in cloud. È su questo luogo virtuale che i medici possono fornire agli assistenti del malato (‘care givers’) il proprio teleconsulto contestualmente alla ricezione delle ecografie digitali; indubbio il miglioramento della qualità di vita degli emofilici, sinora costretti a ricorrere con urgenza all’assistenza di centri ambulatoriali e pronto soccorso del territorio o, in assenza di visita, all’infusione di costosi farmaci a scopo preventivo.

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I risultati della sperimentazione sono stati presentati nel workshop ‘EMO.TI.ON – Tecnologie per la sicurezza dei bambini con emofilia’ dall’ATS aggiudicataria nel 2016 dell’avviso “Cluster Tecnologici Regionali per l’Innovazione” della Regione Puglia, composta dalla capofila CLE di Bari, Questioncube (start up innovativa di Bari), SEPI di Canosa, System Project di Andria, Tecnolab Group di Locorotondo e Tecnosoft di Alberobello.

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Una volta pubblicati i risultati su una rivista scientifica, il progetto EMO.TI.ON – che recepisce il Piano Operativo promosso dal Coordinamento Regionale Malattie Rare ed è stato condotto in collaborazione con il Dipartimento di Scienze Biomediche ed Oncologia Umana dell’Università degli Studi di Bari e con la partecipazione di CoReMaR, AReSS e ABCE onlus – sarà pronto per la fase dell’industrializzazione della sonda ecografica.

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«A due anni dall’inizio del progetto – commenta Mariarosaria Scherillo, CEO di CLE, la società capofila della ATS – siamo pronti ad avviare in pochi mesi l’industrializzazione del prodotto che, per il suo carattere innovativo, ha le potenzialità per essere impiegato in ambito nazionale e internazionale. I pazienti colpiti da malattie rare sono 30 milioni in Europa, 250 mila in Italia e 21.000 in Puglia, tra le poche regioni italiane a destinare fondi strutturali europei per queste malattie. Emotion si inserisce nell’ambito di una riorganizzazione sanitaria che prevede sempre più un’integrazione organica tra ospedale e territorio in cui l’assistenza domiciliare ricopre un ruolo centrale».

Cuore del sistema è la piattaforma on line che, oltre alla trasmissione delle ecografie e alle sessioni di teleconsulto, consente ai vari attori coinvolti nel percorso di cura (pazienti, familiari, care givers, medici di famiglia, specialisti e ricercatori) di comunicare tra loro per raggiungere un ambizioso obiettivo: creare, grazie a un motore di ricerca semantico, una modalità di interrogazione in linguaggio naturale dell’intera base di conoscenza medico-scientifica sul tema, dai medicinali disponibili alle posologie consigliate, dalle normative esistenti alle ultime novità sulle malattie rare.

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Primo sistema di questo genere a livello europeo e coperto da segreto industriale, ‘EMO.TI.ON’ contribuirebbe a tagliare drasticamente il numero di accessi dei pazienti ai centri ospedalieri, ridurre l’insorgenza di complicazioni grazie alla tempestività degli interventi curativi, utilizzare in modo oculato i farmaci, prevenire danni cronici alle articolazioni dei pazienti, molto complicati da gestire in età adulta e costosi per il sistema sanitario.

Il progetto di ricerca EMO.TI.ON è nato nel 2016 con l’aggiudicazione dell’avviso “Cluster Tecnologici Regionali per l’Innovazione” della Regione Puglia all’Associazione Temporanea di Scopo composta dalla capofila CLE di Bari, Questioncube (start up innovativa di Bari), SEPI di Canosa, System Project di Andria, Tecnolab Group di Locorotondo e Tecnosoft di Alberobello. EMO.TI.ON aveva l’obiettivo di realizzare il primo sistema tecnologico integrato per la sicurezza dei bambini affetti da emofilia. Il progetto ha previsto un investimento complessivo di 1,9 milioni di euro tra il contributo regionale e quello delle sei imprese, consentendo l’attivazione di 10 nuovi contratti per ricercatori universitari e clinici under 35.

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Il progetto – che recepisce il Piano Operativo promosso dal CoReMar – è stato condotto in collaborazione con il Dipartimento di Scienze Biomediche ed Oncologia Umana dell’Università degli Studi di Bari e con la partecipazione di CoReMaR (Coordinamento Regionale Malattie Rare), AReSS (Agenzia Regionale per la Salute ed il Sociale) e ABCE onlus (Associazione Bambini Coagulopatici ed Emofilici di Martina Franca).

EMO.TI.ON si inserisce nell’ambito dell’attuale riorganizzazione sanitaria che prevede sempre più un’integrazione organica tra ospedale e territorio in cui l’assistenza domiciliare ricopre un ruolo centrale. Dunque, il sistema integrato di diagnostica per immagini concepito persegue un’innovazione di processo volta proprio allo sviluppo di un modello assistenziale integrato tra ospedale e territorio. Esso si basa su: un dispositivo domiciliare multisensoristico utilizzabile dal caregiver e collegabile a un qualsiasi device (pc, tablet o smartphone), dotato di sonda ecografica e software di controllo in grado di effettuare diagnosi preliminare e trasmettere in cloud informazioni, immagini e video; una piattaforma on line su cui avvengono le sessioni di videoconsulto tra caregiver e medici oltre che lo scambio di informazioni tra i vari attori coinvolti nel percorso di cura e assistenza (pazienti, familiari, caregiver, medici di famiglia, specialisti e ricercatori); un sistema di interrogazione dell’intera base di conoscenza medico-scientifica sul tema, in linguaggio naturale, grazie a un motore semantico e all’uso di ontologie; un social network dedicato agli attori del percorso di cura e assistenza.

Primo sistema di questo genere a livello europeo e coperto da segreto industriale, il progetto EMO.TI.ON si avvia alla fase volta all’industrializzazione della sonda ecografica che, dalla Puglia, si auspica possa trovare interesse sul mercato nazionale e internazionale. Le malattie rare colpiscono 30 milioni di persone in Europa, 250 mila in Italia e 21.000 in Puglia. Nello specifico l’emofilia è una malattia rara di origine genetica che colpisce in Italia circa 6.000 persone di sesso maschile e nel mondo oltre 500.000. In Italia un bambino su 3.000 nasce con emofilia di tipo A e uno su 5.000 con emofilia di tipo B.

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Nello specifico, a causa dell’assenza nel sangue di una proteina prodotta dal fegato, i bambini emofilici hanno problemi di coagulazione col rischio di emorragie anche molto gravi, causate da semplici urti o ferite. Essendo bambini e adolescenti più soggetti degli adulti a episodi emorragici sono costretti, sinora, a ricorrere con urgenza all’assistenza di centri ambulatoriali, specialistici e pronto soccorso del territorio o, in assenza di visita, all’assunzione di farmaci a scopo preventivo. La Regione Puglia si sta dimostrando molto attiva a livello normativo sul tema delle malattie rare. Nel solo mese di febbraio 2017 con tre differenti Determine di Giunta sono stati disciplinati:

  • la Rete delle malattie rare (poi integrata lo scorso ottobre, come richiesto dal Governo, alla luce del DPCM Nuovi Lea – Livelli essenziali di Assistenza);
  • il percorso di definizione dei Piani Diagnostico Terapeutici (PDT) e dei Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali (PDTA) per le malattie rare;
  • l’istituzione nelle AA.SS.LL. pugliesi del Centro Territoriale per la facilitazione di accesso ai servizi dei malati rari e delle loro famiglie “Il filo di Arianna. La sperimentazione clinica della tecnologia, a seguito dell’autorizzazione del Comitato etico del Policlinico di Bari, è stata condotta tra il febbraio 2017 e gennaio 2018 nella Clinica pediatrica ‘Trambusti’ dell’Ospedale Giovanni XXIII di Bari su 12 bambini emofilici tra 3 e 10 anni.

Ognuno dei 12 bambini è stato sottoposto a sei ecografie (ginocchio destro e sinistro, caviglia destra e sinistra, gomito destro e sinistro) utilizzando il prototipo di ecografo portatile con trasmissione digitale delle immagini ad altro computer e, pochi minuti dopo, alle stesse ecografie con ecografo tradizionale. Il confronto tra i referti non ha evidenziato differenze statisticamente significative tra le due modalità di refertazione. Ulteriore validazione dei risultati diagnostici forniti dal prototipo ‘EMO.TI.ON’ è derivata dall’ulteriore confronto dei referti ottenuti con il nuovo sistema con quelli derivanti da una risonanza magnetica (lo strumento più preciso in assoluto nella refertazione delle emorragie). Anche in questo caso si è riscontrata l’assenza differenze statisticamente significative tra le due tecniche di diagnostica per immagini. Se adottato, il sistema EMO.TI.ON’ contribuirebbe a tagliare drasticamente il numero di accessi dei pazienti ai centri ospedalieri, ridurre l’insorgenza di complicazioni grazie alla tempestività degli interventi curativi, utilizzare in modo oculato i farmaci, prevenire danni cronici alle articolazioni dei pazienti, molto complicati da gestire in età adulta e costosi per il sistema sanitario.